Türkiye’de nöromüsküler hastalıklar, nadir hastalıklar arasında yer alsa da bir arada değerlendirildiğinde milyonlarca kişiyi etkileyen ciddi bir sağlık yükü oluşturuyor. Ülkede ALS ile yaşayan hasta sayısı yaklaşık 10 bin, SMA ile yaşayan hasta sayısı ise 3 binin üzerinde tahmin ediliyor. Genetik tedavilerdeki gelişmeler sayesinde, geçmişte 2 yaşına kadar zor yaşayabilen SMA’lı çocuklar artık top oynayacak yaşa gelebiliyor.
Daha önce hastalığın seyrini değiştirecek tedavi sunulamıyordu, ancak bugün doğrudan genetik mekanizmayı hedefleyen yöntemler uygulanıyor. Tedavide başarının en kritik unsuru zamanlama olarak öne çıkıyor. Mümkün olduğunca erken, hatta belirtiler ortaya çıkmadan başlatılan tedavilerin sonuçları belirgin şekilde iyileştiriyor.